遺伝子検査

「疑い」のまま、治療という治療は何もせず、ただ様子を見守っていた。

そんな数年は、不安が襲ってきたり、楽観してみたり、行きつ戻りつだった。
けれど1週間に2度の失神が、楽観することを許さなくなった。
3月末で移動になるという主治医に遺伝子解析をお願いした。

半年後。
この日、初めて父親が病院に付き添い、娘と父親の2人が、初めてお会いする新しい主治医から、遺伝子解析の結果を知らされた。

LQT2、女性、QTc>500、ハイリスク。

A医師「詳しい話はご両親だけで後日また来てください」

毎日元気な娘を見ていると信じられず、信じたくなくて、なかなか病院に向かうことができなかった。
インターネットでQT延長症候群について調べるだけ調べた。
4年前、娘が小3の時に調べた内容が、少しアップデートされていた。

QT延長症候群2型の娘のこと

13歳にて遺伝子検査により先天性QT延長症候群の診断がおりた娘の治療や生活について載せています。 致死性不整脈の1つ、突然死の原因となる【先天性QT延長症候群】。 厚生労働省の難病指定から外れましたが、完治することのない病気です。 5歳から始めたバトントワーリングというスポーツでは、選手として活動してきました。 治療により体調や日々の生活に大きな影響があります。 それでも毎日を元気に生きています。

0コメント

  • 1000 / 1000