QT延長を疑わなかった理由

熱性けいれんや小児てんかんを疑った理由。

１）発熱時にけいれんや意識喪失をすること。
２）母親の私が小さい頃に２回、熱性けいれんを起こしていること。
３）娘の従姉妹が小児てんかんで投薬治療をしていたこと。（思春期が過ぎると薬が不要になりましたが。）

QT延長を疑わなかった理由

１）遡ること３世代に渡って、突然死した人が一人もいないこと。
２）遡ること３世代に渡って、60歳未満で循環器科のお世話になった人がいないこと。
３）運動時にけいれんや意識喪失をしていないこと。

遺伝性QT延長症候群　という名称も用いられるこの疾患。
優勢遺伝の疾患とされていますが、30％の人は家族歴がない孤発例。
父親も母親も妹も遺伝子検査の結果、娘と同じ遺伝子座に異常なし。
娘は孤発例なのです。